Navarra, con 6,3 casos por cada 10.000 habitantes, registra una prevalencia de miopatías hereditarias más elevada que lo descrito en otras regiones. Se trata de un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo y que pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo. “Su principal manifestación clínica es una debilidad progresiva, lo que produce una notable limitación funcional en las personas afectadas, y supone un gran impacto en la vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores”, señala la neuróloga Inmaculada Pagola Lorz, que ha defendido su tesis doctoral en la Universidad Pública de Navarra (UPNA) y ha buscado conocer “la frecuencia de estas enfermedades y el impacto que suponen en la funcionalidad de los pacientes, lo cual puede ayudar en la organización de los recursos sociosanitarios”.

“El diagnóstico de las miopatías hereditarias es complejo. Actualmente, no existe un tratamiento para las causas que las producen, y la actitud terapéutica se centra en estrategias de prevención de complicaciones”, describe Inmaculada Pagola, que también es investigadora en el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora de Navarrabiomed (centro de investigación biomédica del Gobierno de Navarra y la UPNA) y en el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).

Los datos recogidos en la tesis doctoral, calificada con sobresaliente “cum laude”, muestran una prevalencia de miopatías hereditarias en Navarra (a fecha 1 de enero de 2016) de 63,22 casos por cada 100.000 habitantes, “una tasa elevada si se compara con datos publicados en otras regiones geográficas”. “La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con un máximo en el rango de edad de entre 45 y 54 años, y con variabilidad en las diferentes áreas geográficas —indica Inmaculada Pagola—. Los subtipos de miopatía más comunes son la enfermedad de Steinert o Distrofia miotónica tipo 1, con 35,90 casos por 100.000 habitantes; la distrofia facioescápulohumeral, con 5,15 casos por 100.000 habitantes, y la distrofia de cinturas tipo 2A, con 4,21 casos por 100.000. Estos datos sugieren la existencia de un posible efecto gen fundador en Navarra”.

A juicio de esta investigadora, “las dificultades encontradas en la identificación de casos reafirma la necesidad e importancia de un sistema de codificación competente que permita búsquedas sistemáticas y facilite la actividad investigadora”.

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